down sendromu neden olur ne demek?

Down sendromu, 21. kromozomun ek bir kopyasının varlığından kaynaklanan bir genetik bozukluktur. Normalde insanlar her bir kromozomdan iki kopya taşır (birini anneden, birini babadan). Down sendromunda ise 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Bu durum, hücrelerin normal şekilde gelişmesini ve çalışmasını etkiler.

Bu ek kromozomun varlığının üç ana yolu vardır:

• Trisomi 21: Bu en yaygın formudur (%95). Yumurta veya sperm hücresi oluşurken hücre bölünmesi sırasında bir hata meydana gelir ve 21. kromozomun iki kopyası yerine üç kopyası bulunur. Döllenme sonrası oluşan zigotta üç 21. kromozom bulunur.

• Translokasyon: Bu formda, 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozom ile birleşir. Bu birleşme, ek genetik materyalin varlığına neden olur ve Down sendromuna yol açabilir. Bu vakaların %4'ünü oluşturur.

• Mozaikizm: Bu nadir formda, vücuttaki bazı hücreler üç 21. kromozom içerirken, diğerleri normal sayıda kromozom taşır. Belirtiler, vücuttaki trisomik hücrelerin oranına bağlı olarak değişebilir. Bu vakaların %1'ini oluşturur.

Down sendromunun nedeni genetik bir hata olduğu için, bu durumun ailede kalıtsal olma ihtimali vardır. Ancak, çoğu durumda ebeveynler Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın nedenini anlamak için genetik testler yaptırırlar ve bu durumun tesadüfen meydana gelen bir kromozomal hata olduğu anlaşılır. Anne yaşı arttıkça, yumurta hücresinde kromozomal hata meydana gelme olasılığı da artar; bu nedenle yaşlı annelerde Down sendromlu bebek doğurma riski daha yüksektir. Ancak, genç annelerin de Down sendromlu bebek doğurabileceğini unutmamak önemlidir.

Kısacası, Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hata nedeniyle 21. kromozomun ek bir kopyasının bulunması sonucu oluşur. Bu ek kromozom, fiziksel ve zihinsel gelişimde değişikliklere yol açar.