down sendromu neden olur ne demek?

Down sendromu, genetik bir durumdur ve temel nedeni 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Normalde her hücrede 23 çift kromozom bulunur (toplamda 46 kromozom), ancak Down sendromlu bireylerde 21. kromozomdan iki yerine üç tane bulunur. Bu duruma trizomi 21 adı verilir.

Down sendromunun nedenleri temel olarak şunlardır:

• Trizomi 21: Vakaların yaklaşık %95'ini oluşturur. 21. kromozomun tam bir kopyasının fazladan bulunmasıdır. Bu durum genellikle hücre bölünmesi sırasında (mayoz) bir hata sonucu ortaya çıkar. Bu hataya ayrılmama denir.

• Mozaik Down Sendromu: Bu durumda, bazı hücrelerde normal sayıda kromozom bulunurken, bazılarında 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Bu, döllenmeden sonraki erken hücre bölünmeleri sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur.

• Translokasyon Down Sendromu: Vakaların yaklaşık %4'ünü oluşturur. 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozoma) yapışır. Bu durumda, bireyde yine de 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur, ancak bu kopya serbest değil, başka bir kromozoma bağlıdır. Translokasyon kalıtsal olabilir.

Risk Faktörleri:

• Anne Yaşı: İleri anne yaşı (özellikle 35 yaş ve üzeri) Down sendromlu bebek sahibi olma riskini artırır. Ancak, Down sendromlu bebeklerin çoğu genç annelerden doğar, çünkü genç annelerin doğum yapma olasılığı daha yüksektir.

• Ailede Down Sendromu Öyküsü: Translokasyon tipi Down sendromu olan ailelerde, sonraki çocuklarda da bu durumun görülme riski artabilir. Genetik danışmanlık bu tür durumlarda önemlidir.

Down sendromu kalıtsal olabilmekle birlikte, çoğu vaka rastlantısaldır ve önlenemez.